CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

Brancati, F.; Barrano, G.; Silhavy, J.L.; Marsh, S.E.; Travaglini, L.; Bielas, S.L.; Amorini, M.; Zablocka, D.; Kayserili, H.; Al-Gazali, L.; Bertini, E.; Boltshauser, E.; D'Hooghe, M.; Fazzi, E.; Fenerci, E.Y.; Hennekam, R.C.M.; Kiss, A.; Lees, M.M.; Marco, E.; Phadke, S.R.; Rigoli, L.; Romano, S.; Salpietro, C.D.; Sherr, E.H.; Signorini, S.; Stromme, P.; Stuart, B.; Sztriha, L.; Viskochil, D.H.; Yuksel, A.; Dallapiccola, B.; Valente, E.M.; Gleeson, J.G.; Grattan-Smith, P.; Leventer, R.; Janecke, A.; Van Coster, R.; Dias, K.; Moco, C.; Moreira, A.; Chong, A.K.; Maegawa, G.; Abdel-Salam, G.M.H.; Abdel-Aleem, A.; Zaki, M.S.; Marti, I.; Quijano-Roy, S.; De Lonlay, P.; Verloes, A.; Touraine, R.; Koenig, M.; Lagier-Tourenne, C.; Messer, J.; Philippi, H.; Tzeli, S.K.; Halldorsson, S.; Johannsdottir, J.; Ludvigsson, P.; Magee, A.; Lev, D.; Michelson, M.; Ben-Zeev, B.; Fischetto, R.; Gentile, M.; Battaglia, S.; Giordano, L.; Boccone, L.; Ruggieri, M.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Donati, M.A.; Procopio, E.; Caridi, G.; Faravelli, F.; Ghiggeri, G.; Briuglia, S.; Tortorella, G.; D'Arrigo, S.; Pantaleoni, C.; Riva, D.; Uziel, G.; Lavercla, A.M.; Permunian, A.; Bova, S.; Battini, R.; Cilio, M.R.; Di Sabato, M.; Emma, F.; Leuzzi, V.; Parisi, P.; Simonati, A.; Al-Tawari, A.A.; Bastaki, L.; Aqeel, A.; De Jong, M.M.; Koul, R.; Rajab, A.; Azam, M.; Barbot, C.; Rodriguez, B.; Pascual-Castroviejo, I.; Comu, S.; Akcakus, M.; Nicholl, D.; Woods, C.G.; Bennett, C.; Hurst, J.; Walsh, C.A.; Bernes, S.; Sanchez, H.; Clark, A.E.; Donahue, C.; Hahn, J.; Sanger, T.D.; Gallager, T.E.; Dobyns, W.B.; Daugherty, C.; Krishnamoorthy, K.S.; Sarco, D.; McKanna, T.; Milisa, J.; Chung, W.K.; De Vivo, D.C.; Raynes, H.; Schubert, R.; Seward, A.; Brooks, D.G.; Goldstein, A.; Caldwell, J.; Finsecke, E.; Maria, B.L.; Holden, K.; Cruse, R.P.; Swoboda, K.J.

doi:10.1086/519026

CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

Brancati, F.
Barrano, G.
Silhavy, J.L.
Marsh, S.E.
Travaglini, L.
Bielas, S.L.
Amorini, M.
Zablocka, D.
Kayserili, H.
Al-Gazali, L.
Bertini, E.
Boltshauser, E.
D'Hooghe, M.
Fazzi, E.
Fenerci, E.Y.
Hennekam, R.C.M.
Kiss, A.
Lees, M.M.
Marco, E.
Phadke, S.R.
Rigoli, L.
Romano, S.
Salpietro, C.D.
Sherr, E.H.
Signorini, S.
Stromme, P.
Stuart, B.
Sztriha, L.
Viskochil, D.H.
Yuksel, A.
Dallapiccola, B.
Valente, E.M.
Gleeson, J.G.
Grattan-Smith, P.
Leventer, R.
Janecke, A.
Van Coster, R.
Dias, K.
Moco, C.
Moreira, A.
Chong, A.K.
Maegawa, G.
Abdel-Salam, G.M.H.
Abdel-Aleem, A.
Zaki, M.S.
Marti, I.
Quijano-Roy, S.
De Lonlay, P.
Verloes, A.
Touraine, R.
Koenig, M.
Lagier-Tourenne, C.
Messer, J.
Philippi, H.
Tzeli, S.K.
Halldorsson, S.
Johannsdottir, J.
Ludvigsson, P.
Magee, A.
Lev, D.
Michelson, M.
Ben-Zeev, B.
Fischetto, R.
Gentile, M.
Battaglia, S.
Giordano, L.
Boccone, L.
Ruggieri, M.
Bigoni, S.
Ferlini, A.
Donati, M.A.
Procopio, E.
Caridi, G.
Faravelli, F.
Ghiggeri, G.
Briuglia, S.
Tortorella, G.
D'Arrigo, S.
Pantaleoni, C.
Riva, D.
Uziel, G.
Lavercla, A.M.
Permunian, A.
Bova, S.
Battini, R.
Cilio, M.R.
Di Sabato, M.
Emma, F.
Leuzzi, V.
Parisi, P.
Simonati, A.
Al-Tawari, A.A.
Bastaki, L.
Aqeel, A.
De Jong, M.M.
Koul, R.
Rajab, A.
Azam, M.
Barbot, C.
Rodriguez, B.
Pascual-Castroviejo, I.
Comu, S.
Akcakus, M.
Nicholl, D.
Woods, C.G.
Bennett, C.
Hurst, J.
Walsh, C.A.
Bernes, S.
Sanchez, H.
Clark, A.E.
Donahue, C.
Hahn, J.
Sanger, T.D.
Gallager, T.E.
Dobyns, W.B.
Daugherty, C.
Krishnamoorthy, K.S.
Sarco, D.
McKanna, T.
Milisa, J.
Chung, W.K.
De Vivo, D.C.
Raynes, H.
Schubert, R.
Seward, A.
Brooks, D.G.
Goldstein, A.
Caldwell, J.
Finsecke, E.
Maria, B.L.
Holden, K.
Cruse, R.P.
Swoboda, K.J.
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Revista:

American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Año de publicación: 2007

Volumen: 81

Número: 1

Páginas: 104-113

Tipo: Artículo

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR Acceso abierto editor

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