CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Barrano, G.
  3. Silhavy, J.L.
  4. Marsh, S.E.
  5. Travaglini, L.
  6. Bielas, S.L.
  7. Amorini, M.
  8. Zablocka, D.
  9. Kayserili, H.
  10. Al-Gazali, L.
  11. Bertini, E.
  12. Boltshauser, E.
  13. D'Hooghe, M.
  14. Fazzi, E.
  15. Fenerci, E.Y.
  16. Hennekam, R.C.M.
  17. Kiss, A.
  18. Lees, M.M.
  19. Marco, E.
  20. Phadke, S.R.
  21. Rigoli, L.
  22. Romano, S.
  23. Salpietro, C.D.
  24. Sherr, E.H.
  25. Signorini, S.
  26. Stromme, P.
  27. Stuart, B.
  28. Sztriha, L.
  29. Viskochil, D.H.
  30. Yuksel, A.
  31. Dallapiccola, B.
  32. Valente, E.M.
  33. Gleeson, J.G.
  34. Grattan-Smith, P.
  35. Leventer, R.
  36. Janecke, A.
  37. Van Coster, R.
  38. Dias, K.
  39. Moco, C.
  40. Moreira, A.
  41. Chong, A.K.
  42. Maegawa, G.
  43. Abdel-Salam, G.M.H.
  44. Abdel-Aleem, A.
  45. Zaki, M.S.
  46. Marti, I.
  47. Quijano-Roy, S.
  48. De Lonlay, P.
  49. Verloes, A.
  50. Touraine, R.
  51. Koenig, M.
  52. Lagier-Tourenne, C.
  53. Messer, J.
  54. Philippi, H.
  55. Tzeli, S.K.
  56. Halldorsson, S.
  57. Johannsdottir, J.
  58. Ludvigsson, P.
  59. Magee, A.
  60. Lev, D.
  61. Michelson, M.
  62. Ben-Zeev, B.
  63. Fischetto, R.
  64. Gentile, M.
  65. Battaglia, S.
  66. Giordano, L.
  67. Boccone, L.
  68. Ruggieri, M.
  69. Bigoni, S.
  70. Ferlini, A.
  71. Donati, M.A.
  72. Procopio, E.
  73. Caridi, G.
  74. Faravelli, F.
  75. Ghiggeri, G.
  76. Briuglia, S.
  77. Tortorella, G.
  78. D'Arrigo, S.
  79. Pantaleoni, C.
  80. Riva, D.
  81. Uziel, G.
  82. Lavercla, A.M.
  83. Permunian, A.
  84. Bova, S.
  85. Battini, R.
  86. Cilio, M.R.
  87. Di Sabato, M.
  88. Emma, F.
  89. Leuzzi, V.
  90. Parisi, P.
  91. Simonati, A.
  92. Al-Tawari, A.A.
  93. Bastaki, L.
  94. Aqeel, A.
  95. De Jong, M.M.
  96. Koul, R.
  97. Rajab, A.
  98. Azam, M.
  99. Barbot, C.
  100. Rodriguez, B.
  101. Pascual-Castroviejo, I.
  102. Comu, S.
  103. Akcakus, M.
  104. Nicholl, D.
  105. Woods, C.G.
  106. Bennett, C.
  107. Hurst, J.
  108. Walsh, C.A.
  109. Bernes, S.
  110. Sanchez, H.
  111. Clark, A.E.
  112. Donahue, C.
  113. Hahn, J.
  114. Sanger, T.D.
  115. Gallager, T.E.
  116. Dobyns, W.B.
  117. Daugherty, C.
  118. Krishnamoorthy, K.S.
  119. Sarco, D.
  120. McKanna, T.
  121. Milisa, J.
  122. Chung, W.K.
  123. De Vivo, D.C.
  124. Raynes, H.
  125. Schubert, R.
  126. Seward, A.
  127. Brooks, D.G.
  128. Goldstein, A.
  129. Caldwell, J.
  130. Finsecke, E.
  131. Maria, B.L.
  132. Holden, K.
  133. Cruse, R.P.
  134. Swoboda, K.J.
  135. Show all authors +
Journal:
American Journal of Human Genetics

ISSN: 0002-9297

Year of publication: 2007

Volume: 81

Issue: 1

Pages: 104-113

Type: Article

DOI: 10.1086/519026 GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

Sustainable development goals

Data source: Scopus