Publicaciones en las que colabora con José Ignacio Labarta Aizpun (7)

2022

  1. Delphi consensus on the diagnosis and treatment of patients with short stature in Spain: GROW-SENS study

    Journal of Endocrinological Investigation

2012

  1. Detection of hypomethylation syndrome among patients with epigenetic alterations at the GNAS locus

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 97, Núm. 6

  2. Hiperinsulinismo neonatal por una mutación del gen ABCC8 con evolución haci adiabetes hipoinsulínica

    Revista española de pediatría: clínica e investigación, Vol. 68, Núm. 1, pp. 53-58

2011

  1. Diferente expresividad de la mutacion Asn264LysfsX35 del gen GNAS en una familia afecta de pseudohipoparatiroidismo

    Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), Vol. 74, Núm. 2, pp. 116-121

2010

  1. New mechanisms involved in paternal 20q disomy associated with pseudohypoparathyroidism

    European Journal of Endocrinology, Vol. 163, Núm. 6, pp. 953-962

  2. Novel (60%) and recurrent (40%) androgen receptor gene mutations in a series of 59 patients with a 46,XY disorder of sex development

    Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 95, Núm. 4, pp. 1876-1888

2003

  1. Deficiencia de la hormona de crecimiento en el adulto: Efectos del tratamiento sustitutivo sobre la composición corporal y la calidad de vida relacionada con la salud

    Medicina Clinica, Vol. 120, Núm. 2, pp. 41-46