Ciencias de la Salud Universidad del País Vasco Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de enfermedades neurológicas de naturaleza progresiva determinadas en su mayoría genéticamente y cuya principal característica es la perdida de fuerza muscular pero que con frecuencia afectan a otros sistemas como el SNC. Se trata en general de enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de autonomía personal y una gran carga psicosocial. Dentro de las enfermedades neuromusculares, el grupo cuenta con amplia experiencia clínica e investigadora en las distrofias musculares y miopatías (Duchenne, LGMD2A, miopatía central core y distrofia miotónica tipo 1), y en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Suelen ser enfermedades poco frecuentes pero resultan en afectaciones severas que suponen un importante problema de salud, con altos costes socioeconómicos, ya que carecen de tratamientos eficaces. Aunque raras, en algunos casos como en la DM1, Gipuzkoa cuenta con el segundo foco más prevalente de la enfermedad del mundo, lo que hace a nuestro territorio geográfico el lugar idóneo para investigar en el área.