MLb-LDLrLDLaren hartzailearen aldaeren eragina aurresatekoikasketa automatikoko eredua
- Asier Larrea Sebal
- Unai Galicia
- Shifa Jebari
- Rocio Alonso
- Asier Benito
- Kepa Uribe
- Sonia Arrasate
- Humberto Gonzalez
- Cesar Martin
- Olatz Arbelaitz (coord.)
- Ainhoa Latatu (coord.)
- Miren Josu Omaetxebarria (coord.)
- Blanca Urgell (coord.)
Editorial: Udako Euskal Unibertsitatea, UEU = Universidad Vasca de Verano
ISBN: 978-84-8438-789-3
Año de publicación: 2021
Páginas: 13-19
Congreso: Ikergazte. Nazioarteko Ikerketa Euskaraz (4. 2021. null)
Tipo: Aportación congreso
Resumen
Hiperkolesterolemia Familiarrak plasmako dentsitate baxuko lipoproteina-kolesterol maila altua du ezaugarri nagusi. Hiperkolesterolemia Familiarra agertzearen arrazoirik ohikoena LDL hartzailearen aldaerak dira, zeintzuek dentsitate baxuko lipoproteina-kolesterola hartzea murrizten eta plasman pilatzea eragiten duten. Gaixotasunaren diagnosi goiztiarra gakoa da gaixotasun kardiobaskularraren agerpena saihesteko. Alderen karakterizazioan gehien erabilitako tekniken prozesuak luzeak eta garestiak dira. In silico softwareak, aldiz, non algoritmo konputazionalak erabiltzen diren aldaera baten eragina aurresateko, konponbide berritzaile bat dira. Lan honetan LDL hartzailearen missense aldaeren patogenizitatea aurresan dezakeen ikasketa automatikoko eredu bat garatu dugu.