Exploring the molecular basis of dairy production and viability traits in murciano-granadina goats with genomic, metagenomic and transcriptomic approaches

Resumen

En esta tesis, hemos querido investigar las bases genéticas de los caracteres lecheros y morfológicos de cabras Murciano-Granadina, así como explorar la composición microbiana de diversos tipos de quesos caprinos. Adicionalmente, hemos querido evaluar las consecuencias de la consanguinidad sobre la producción y composición de la leche de cabra y estudiar la base molecular de distintos caracteres relacionados con la viabilidad biológica. En el estudio 1, hemos identificado varios marcadores genéticos asociados a la producción y composición de la leche en la raza Murciano-Granadina utilizando registros de tres lactaciones y aplicando tres GWAS independientes (por lactación) y un GWAS longitudinal. Ambas aproximaciones revelaron un QTL significativo para el porcentaje de proteínas en una región del cromosoma 6 (74,8–94,6 Mb) que alberga los cuatro genes de las caseínas. Se detectó un QTL en el cromosoma 2 (129,77–131,01 Mb) para el porcentaje de la lactosa. Se identificaron más QTL en el GWAS longitudinal que en los tres GWAS independientes, posiblemente porque el GWAS longitudinal tiene mayor poder estadístico. En el estudio 2 también aplicamos GWAS para identificar regiones genómicas asociadas a la variación de caracteres morfológicos en cabras de la raza Murciano-Granadina. Se hallaron pocas asociaciones significativas y la coincidencia posicional con QTL morfológicos detectados en otras razas fue baja. Estos resultados sugieren un determinismo poligénico de los caracteres morfológicos en caprino. Dado que la producción de leche en cabra está enfocada a la elaboración de quesos y las propiedades tecnológicas y organolépticas de este alimento están en gran parte determinadas por su microbiota, en el estudio 3, hemos caracterizado la microbiota de seis quesos de cabra secuenciando regiones hipervariables del gen bacteriano 16S ARNr. Las bacterias acido-lácticas son las más predominantes en los seis quesos. En los quesos frescos hemos detectado cierta abundancia de bacterias psicrófilas, contaminantes habituales de la leche post-pasteurización. Respecto a los rasgos de viabilidad, en el estudio 4 se detectaron niveles bajos de consanguinidad en la población Murciano-Granadina estudiada (FROH = 0.053±0.04). Sin embargo, se detectó depresión consanguínea significativa para el logaritmo del recuento de células somáticas (lnSCC), importante para la salud de la glándula mamaria y la calidad de la leche, y se mapeó finamente los determinantes de esta depresión en regiones de los cromosomas 8 y 25 que contienen genes inmunitarios. Para determinar las regiones genómicas que contienen mutaciones potencialmente adversas sobre la viabilidad en el estudio 5 investigamos la existencia de distorsiones del ratio de transmisión alélica (TRD) en cabras Murciano-Granadinas. De los 36 SNP que mostraban un TRD significativa, 25 tenían puntuaciones GenTrain bajas (< 0, 8), indicando mala asignación de los genotipos. Resultado que implica que la mayoría de las señales TRD detectadas en nuestro estudio son artefactos atribuibles a un genotipado defectuoso y subrayan la importancia de filtrar los SNP según las puntuaciones GenTrain por estos análisis. Dado que el comportamiento materno tiene una influencia importante en la viabilidad de la descendencia, en el estudio 6, caracterizamos los perfiles de expresión de ARNm de 12 tejidos cerebrales en 7 cabras, de las cuales 3 estaban preñadas de un mes. El análisis de componentes principales reveló que la mayoría de los tejidos tienden a agruparse según su vesícula neural de origen, exceptuando el cerebelo y tejidos glandulares, posiblemente debido a sus funciones altamente especializadas. Se observaron notables cambios de expresión génica asociados a la gestación en la adenohipófisis, neocórtex frontal, hipocampo, glándula pineal, puente y, particularmente, en el bulbo olfativo. Muchos de los genes expresados diferencialmente en el bulbo olfativo están relacionados con el comportamiento humano, y existen pruebas de que esta estructura tiene un papel clave en el desarrollo del comportamiento materno.