Estudio clínico y molecular en línea germinal de los feocromocitomas y los paragangliomas diagnosticados en el Hospital Universitario Cruces

Laburpena

Los feocromocitomas y los paragangliomas (FPGL) son tumores neuroendocrinos raros que secretan catecolaminas desde las células cromafines de la médula adrenal y desde las células cromafines extra-adrenales, respectivamente. Hasta un 40% de ellos presentan una predisposición genética. El objetivo de este estudio es la caracterización clínica y molecular de los pacientes afectos de un FPGL diagnosticados en el Hospital Universitario Cruces entre 2003 y 2018. En este periodo de tiempo se diagnosticaron 32 pacientes afectos de FPGL de los cuales 24 fueron feocromoctioms y 8 paragangliomas. La mayor parte de los feocromocitomas fueron funcionantes y presentaron una evolución benigna. Todos los paragangliomas fueron no funcionantes y benignos. La mayor parte de los feocromocitomas se diagnosticaron por la sintomatología asociada, pero hasta un 40% de ellos fueron incidentalomas. Todos lo paragangliomas se diagnosticaron por el efecto masa del tumor. Encontramos una variante patogénica en línea germinal en 25% de los FPGL.