RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Travaglini, L.
  3. Zablocka, D.
  4. Boltshauser, E.
  5. Accorsi, P.
  6. Montagna, G.
  7. Silhavy, J.L.
  8. Barrano, G.
  9. Bertini, E.
  10. Emma, F.
  11. Rigoli, L.
  12. Leventer, R.
  13. Grattan-Smith, P.
  14. Janecke, A.
  15. D'Hooghe, M.
  16. Van Coster, R.
  17. Dias, K.
  18. Moco, C.
  19. Moreira, A.
  20. Kim, C.A.
  21. Maegawa, G.
  22. Abdel-Salam, G.M.H.
  23. Abdel-Aleem, A.
  24. Zaki, M.S.
  25. Marti, I.
  26. Quijano-Roy, S.
  27. de Lonlay, P.
  28. Romano, S.
  29. Verloes, A.
  30. Touraine, R.
  31. Koenig, M.
  32. Lagier-Tourenne, C.
  33. Messer, J.
  34. Philippi, H.
  35. Tzeli, S.K.
  36. Halldorsson, S.
  37. Johannsdottir, J.
  38. Ludvigsson, P.
  39. Phadke, S.R.
  40. Stuart, B.
  41. Magee, A.
  42. Lev, D.
  43. Michelson, M.
  44. Ben-Zeev, B.
  45. Fischetto, R.
  46. Gentile, M.
  47. Battaglia, S.
  48. Giordano, L.
  49. Pinelli, L.
  50. Boccone, L.
  51. Ruggieri, M.
  52. Bigoni, S.
  53. Ferlini, A.
  54. Donati, M.A.
  55. Procopio, E.
  56. Caridi, G.
  57. Faravelli, F.
  58. Ghiggeri, G.
  59. Briuglia, S.
  60. Salpietro, C.D.
  61. Tortorella, G.
  62. D'Arrigo, S.
  63. Pantaleoni, C.
  64. Riva, D.
  65. Uziel, G.
  66. Laverda, A.M.
  67. Permunian, A.
  68. Bova, S.
  69. Battini, R.
  70. Cilio, M.R.
  71. Di Sabato, M.
  72. Leuzzi, V.
  73. Parisi, P.
  74. Simonati, A.
  75. Al-Tawari, A.A.
  76. Bastaki, L.
  77. Ahmad, null
  78. de Jong, M.M.
  79. Koul, R.
  80. Rajab, A.
  81. Azam, M.
  82. Barbot, C.
  83. Rodriguez, B.
  84. Pascual-Castroviejo, I.
  85. Kayserili, H.
  86. Comu, S.
  87. Akcakus, M.
  88. Al Gazali, L.
  89. Sztriha, L.
  90. Nicholl, D.
  91. Woods, C.G.
  92. Bennett, C.
  93. Hurst, J.
  94. Hennekam, R.
  95. Lees, M.
  96. Bernes, S.
  97. Sanchez, H.
  98. Clark, A.E.
  99. DeMarco, E.
  100. Donahue, C.
  101. Sherr, E.
  102. Sanger, T.D.
  103. Gallager, T.E.
  104. Dobyns, W.B.
  105. Daugherty, C.
  106. Krishnamoorthy, K.S.
  107. Sarco, D.
  108. Walsh, C.A.
  109. McKanna, T.
  110. Milisa, J.
  111. Chung, W.K.
  112. De Vivo, D.C.
  113. Raynes, H.
  114. Schubert, R.
  115. Seward, A.
  116. Brooks, D.G.
  117. Goldstein, A.
  118. Caldwell, J.
  119. Finsecke, E.
  120. Maria, B.L.
  121. Holden, K.
  122. Cruse, R.P.
  123. Swoboda, K.J.
  124. Viskochil, D.
  125. Dallapiccola, B.
  126. Gleeson, J.G.
  127. Valente, E.M.
  128. Mostrar todos os autores +
Revista:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163 1399-0004

Ano de publicación: 2008

Volume: 74

Número: 2

Páxinas: 164-170

Tipo: Artigo

DOI: 10.1111/J.1399-0004.2008.01047.X GOOGLE SCHOLAR

Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable