RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders

  1. Brancati, F.
  2. Travaglini, L.
  3. Zablocka, D.
  4. Boltshauser, E.
  5. Accorsi, P.
  6. Montagna, G.
  7. Silhavy, J.L.
  8. Barrano, G.
  9. Bertini, E.
  10. Emma, F.
  11. Rigoli, L.
  12. Leventer, R.
  13. Grattan-Smith, P.
  14. Janecke, A.
  15. D'Hooghe, M.
  16. Van Coster, R.
  17. Dias, K.
  18. Moco, C.
  19. Moreira, A.
  20. Kim, C.A.
  21. Maegawa, G.
  22. Abdel-Salam, G.M.H.
  23. Abdel-Aleem, A.
  24. Zaki, M.S.
  25. Marti, I.
  26. Quijano-Roy, S.
  27. de Lonlay, P.
  28. Romano, S.
  29. Verloes, A.
  30. Touraine, R.
  31. Koenig, M.
  32. Lagier-Tourenne, C.
  33. Messer, J.
  34. Philippi, H.
  35. Tzeli, S.K.
  36. Halldorsson, S.
  37. Johannsdottir, J.
  38. Ludvigsson, P.
  39. Phadke, S.R.
  40. Stuart, B.
  41. Magee, A.
  42. Lev, D.
  43. Michelson, M.
  44. Ben-Zeev, B.
  45. Fischetto, R.
  46. Gentile, M.
  47. Battaglia, S.
  48. Giordano, L.
  49. Pinelli, L.
  50. Boccone, L.
  51. Ruggieri, M.
  52. Bigoni, S.
  53. Ferlini, A.
  54. Donati, M.A.
  55. Procopio, E.
  56. Caridi, G.
  57. Faravelli, F.
  58. Ghiggeri, G.
  59. Briuglia, S.
  60. Salpietro, C.D.
  61. Tortorella, G.
  62. D'Arrigo, S.
  63. Pantaleoni, C.
  64. Riva, D.
  65. Uziel, G.
  66. Laverda, A.M.
  67. Permunian, A.
  68. Bova, S.
  69. Battini, R.
  70. Cilio, M.R.
  71. Di Sabato, M.
  72. Leuzzi, V.
  73. Parisi, P.
  74. Simonati, A.
  75. Al-Tawari, A.A.
  76. Bastaki, L.
  77. Ahmad, null
  78. de Jong, M.M.
  79. Koul, R.
  80. Rajab, A.
  81. Azam, M.
  82. Barbot, C.
  83. Rodriguez, B.
  84. Pascual-Castroviejo, I.
  85. Kayserili, H.
  86. Comu, S.
  87. Akcakus, M.
  88. Al Gazali, L.
  89. Sztriha, L.
  90. Nicholl, D.
  91. Woods, C.G.
  92. Bennett, C.
  93. Hurst, J.
  94. Hennekam, R.
  95. Lees, M.
  96. Bernes, S.
  97. Sanchez, H.
  98. Clark, A.E.
  99. DeMarco, E.
  100. Donahue, C.
  101. Sherr, E.
  102. Sanger, T.D.
  103. Gallager, T.E.
  104. Dobyns, W.B.
  105. Daugherty, C.
  106. Krishnamoorthy, K.S.
  107. Sarco, D.
  108. Walsh, C.A.
  109. McKanna, T.
  110. Milisa, J.
  111. Chung, W.K.
  112. De Vivo, D.C.
  113. Raynes, H.
  114. Schubert, R.
  115. Seward, A.
  116. Brooks, D.G.
  117. Goldstein, A.
  118. Caldwell, J.
  119. Finsecke, E.
  120. Maria, B.L.
  121. Holden, K.
  122. Cruse, R.P.
  123. Swoboda, K.J.
  124. Viskochil, D.
  125. Dallapiccola, B.
  126. Gleeson, J.G.
  127. Valente, E.M.
  128. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Clinical Genetics

ISSN: 0009-9163,  1399-0004

Argitalpen urtea: 2008

Alea: 74

Zenbakia: 2

Orrialdeak: 164-170

Mota: Artikulua

DOI: 10.1111/J.1399-0004.2008.01047.X GOOGLE SCHOLAR

Garapen Iraunkorreko Helburuak

Datuen iturria: Scopus