MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH syndrome, a joubert syndrome related disorder with liver involvement

  1. Brancati, F.
  2. Iannicelli, M.
  3. Travaglini, L.
  4. Mazzotta, A.
  5. Bertini, E.
  6. Boltshauser, E.
  7. D’Arrigo, S.
  8. Emma, F.
  9. Fazzi, E.
  10. Gallizzi, R.
  11. Gentile, M.
  12. Loncarevic, D.
  13. Mejaski-Bosnjak, V.
  14. Pantaleoni, C.
  15. Rigoli, L.
  16. Salpietro, C.D.
  17. Signorini, S.
  18. Stringini, G.R.
  19. Verloes, A.
  20. Zabloka, D.
  21. Dallapiccola, B.
  22. Gleeson, J.G.
  23. Valente, E.M.
  24. Zankl, A.
  25. Leventer, R.
  26. Smith, P.G.
  27. Janecke, A.
  28. D’Hooghe, M.
  29. Sznajer, Y.
  30. Van Coster, R.
  31. Demerleir, L.
  32. Dias, K.
  33. Moco, C.
  34. Moreira, A.
  35. Ae Kim, C.
  36. Maegawa, G.
  37. Petkovic, D.
  38. Abdel-Salam, G.M.H.
  39. Abdel-Aleem, A.
  40. Zaki, M.S.
  41. Marti, I.
  42. Quijano-Roy, S.
  43. Sigaudy, S.
  44. De Lonlay, P.
  45. Romano, S.
  46. Touraine, R.
  47. Koenig, M.
  48. Lagier-Tourenne, C.
  49. Messer, J.
  50. Collignon, P.
  51. Wolf, N.
  52. Philippi, H.
  53. Tzeli, S.K.
  54. Halldorsson, S.
  55. Johannsdottir, J.
  56. Ludvigsson, P.
  57. Phadke, S.R.
  58. Udani, V.
  59. Stuart, B.
  60. Magee, A.
  61. Lev, D.
  62. Michelson, M.
  63. Ben-Zeev, B.
  64. Fischetto, R.
  65. Benedicenti, F.
  66. Stanzial, F.
  67. Borgatti, R.
  68. Accorsi, P.
  69. Battaglia, S.
  70. Giordano, L.
  71. Pinelli, L.
  72. Boccone, L.
  73. Bigoni, S.
  74. Ferlini, A.
  75. Donati, M.A.
  76. Caridi, G.
  77. Divizia, M.T.
  78. Faravelli, F.
  79. Ghiggeri, G.
  80. Pessagno, A.
  81. Briuglia, S.
  82. Tortorella, G.
  83. Adami, A.
  84. Castorina, P.
  85. Lalatta, F.
  86. Marra, G.
  87. Riva, D.
  88. Scelsa, B.
  89. Spaccini, L.
  90. Uziel, G.
  91. Giudice, E.D.
  92. Laverda, A.M.
  93. Ludwig, K.
  94. Permunian, A.
  95. Suppiej, A.
  96. Uggetti, C.
  97. Battini, R.
  98. Giacomo, M.D.
  99. Cilio, M.R.
  100. Di Sabato, M.L.
  101. Leuzzi, V.
  102. Parisi, P.
  103. Pollazzon, M.
  104. Silengo, M.
  105. De Vescovi, R.
  106. Greco, D.
  107. Romano, C.
  108. Cazzagon, M.
  109. Simonati, A.
  110. Al-Tawari, A.A.
  111. Bastaki, L.
  112. Mégarbané, A.
  113. Sabolic Avramovska, V.
  114. De Jong, M.M.
  115. Stromme, P.
  116. Koul, R.
  117. Rajab, A.
  118. Azam, M.
  119. Barbot, C.
  120. Martorell Sampol, L.
  121. Rodriguez, B.
  122. Pascual-Castroviejo, I.
  123. Teber, S.
  124. Anlar, B.
  125. Comu, S.
  126. Karaca, E.
  127. Kayserili, H.
  128. Yüksel, A.
  129. Akcakus, M.
  130. Gazali, L.A.
  131. Sztriha, L.
  132. Nicholl, D.
  133. Woods, C.G.
  134. Bennett, C.
  135. Hurst, J.
  136. Sheridan, E.
  137. Barnicoat, A.
  138. Hennekam, R.
  139. Lees, M.
  140. Blair, E.
  141. Bernes, S.
  142. Sanchez, H.
  143. Clark, A.E.
  144. Demarco, E.
  145. Donahue, C.
  146. Sherr, E.
  147. Hahn, J.
  148. Sanger, T.D.
  149. Gallager, T.E.
  150. Dobyns, W.B.
  151. Daugherty, C.
  152. Krishnamoorthy, K.S.
  153. Sarco, D.
  154. Walsh, C.A.
  155. McKanna, T.
  156. Milisa, J.
  157. Chung, W.K.
  158. De Vivo, D.C.
  159. Raynes, H.
  160. Schubert, R.
  161. Seward, A.
  162. Brooks, D.G.
  163. Goldstein, A.
  164. Caldwell, J.
  165. Finsecke, E.
  166. Maria, B.L.
  167. Holden, K.
  168. Cruse, R.P.
  169. Swoboda, K.J.
  170. Viskochil, D.
  171. Erakutsi egile guztiak +
Aldizkaria:
Human Mutation

ISSN: 1098-1004,  1059-7794

Argitalpen urtea: 2009

Alea: 30

Zenbakia: 2

Orrialdeak: E432-E442

Mota: Artikulua

DOI: 10.1002/HUMU.20924 GOOGLE SCHOLAR lock_openSarbide irekia editor

Garapen Iraunkorreko Helburuak

Datuen iturria: Scopus