Estudio familiar de la enfermedad celiaca

Resumen

LA APARICION DE ENFERMEDAD CELIACA (EC) SINTOMATICA EN VARIOS MIEMBROS DE UNA FAMILIA ES UN HECHO BIEN CONOCIDO. DADO QUE LA PRESENTACION CLINICA ES MUY VARIABLE Y LA RECIENTE EVIDENCIA DE QUE LA DIETA LIBRE DE GLUTEN JUEGA UN PAPEL PROTECTOR ANTE LA MALIGNIZACION DE LA EC, SERA IMPORTANTE TRATAR DE BUSCAR ESTOS PACIENTES ENTRE LAS POBLACIONES DE RIESGO, COMO SON LOS FAMILIARES DE LOS ENFERMOS CELIACOS. EL ESTUDIO DE LOS ANTICUERPOS ANTIGLIADINA (AAG) DE CLASE IGA E IGG Y ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO (AAE) DE CLASE IGA EN UNA AMPLIA POBLACION DE ENFERMOS CELIACOS Y DE CONTROLES, NOS PERMITIO DEFINIR LOS PATRONES DE NORMALIDAD EN NUESTRO HOSPITAL Y COMPROBAR SU ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD PARA EL DIAGNOSTICO DE LA EC. SE ANALIZAN 602 FAMILIARES EN PRIMER GRADO DE 197 PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE ENFERMEDAD CELIACA, MEDIANTE LA REALIZACION DE UNA ENCUESTA CLINICA Y UNA DETERMINACION ANALITICA DE AAG IGA E IGG Y AAE IGA. SE REALIZO BIOPSIA INTESTINAL A 56 FAMILIARES, 44 CON MARCADORES POSITIVOS Y 12 CON NEGATIVOS. ESTE ESTUDIO HA PERMITIDO ESTABLECER EL DIAGNOSTICO DE EC EN 16 NUEVOS CASOS QUE CORRESPONDEN A 1 PADRE, 4 MADRES, 3 HERMANOS, 7 HERMANAS Y 1 HIJA, LO QUE REPRESENTA UN 2,66%. EL RIESGO ES MAYOR PARA LOS HERMANOS Y HERMANAS QUE PARA LOS PROGENITORES DE LOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS DE ESTA ENFERMEDAD. DADO QUE EN UNA DE LAS FAMILIAS ESTUDIADAS HABIA 2 HERMANOS PREVIAMENTE DIAGNOSTICADOS, LA PREVALENCIA DE EC ENCONTRADA EN NUESTRA SERIE ES DE 2,82%. LOS MARCADORES INMUNOLOGICOS CON MAS ALTA SENSIBILIDAD PARA EL DIAGNOSTICO DE EC EN ESTE ESTUDIO FAMILIAR SON LOS ANTICUERPOS ANTIGLIADINA IGA Y ANTIENDOMISIO IGA, EL DE MAYOR ESPECIFICIDAD ES LA POSITIVIDAD DE LOS ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO IGA. SE ESTABLECEN DIFERENCIAS ESTADISTICAMENTE SIGNIFICATIVAS EN EL TITULO DE AAG IGA E IGG ENTRE LOS ADULTOS Y NIÑOS INCLUIDOS EN ESTE ESTUDIO. LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS ANTIGLIADINA IGA E IGG Y ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO POSITI