Identificación, caracterización y estudio del factor de transcripción epiprofina/sp6 durante la organogénesis de tejidos ectodérmicos embrionarios

Resumen

El principal objetivo del presente trabajo de Tesis Doctoral ha sido la identificación y caracterización de genes durante el desarrollo embrionario. Nos hemos centrado en el estudio del diente como órgano representativo del desarrollo, ya que la formación de los gérmenes dentales muestra muchas similitudes morfológicas, tisulares, celulares y moleculares con el desarrollo de otros órganos tales comoel riñón, pulmón, extremidades, pelo, etc. Desde hace tiempo se sabe que los mismos genes son expresados en diferentes órganos durante su desarrollo y que las mutaciones en algunos de estos genes suelen provocar malformaciones en más de un órgano. En este sentido, se ha podido comprobar que muchos genes implicados en la morfogénesis del diente también tiene funciones reguladoras en otros órganos. En este trabajo, hemos aislado genes procedentes de una biblioteca de cDNA de molares E19.5 de ratón. Mediante selección manual y tecnología de microarray hemos podido seleccinar varios genes importantes para el desarrollo embrionario. Entre ellos, hemos identificado y caracterizado el gen Epiprofina/Sp6, que pertenece a la familia de ffactores de transcripción Sp/KLF. Hemos estudiado su expresión durante el desarrollo embrionario y sus posibles funciones, mediante cultivos organotípicos, durante la organogénesis de tejidos ectodérmicos. A la vista de nuestros resultados y del fenotipo del ratón mutante homocigótico para el gen Epiprofina/Sp6, nosotros pensamos que la ausencia o alteración de este gen podría ser la causa de alteraciones relacionadas con ciertas enfermedades ectodérmicas.