Enfermedad de Parkinson por mutación vasca de la dardarina (LRRK2)estudio epidemiológico, clínico y genético

  1. Ruiz Martínez, Javier
Supervised by:
  1. Adolfo López de Munain Arregui Director
  2. José Felix Martí Massó Director

Defence university: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea

Fecha de defensa: 22 June 2012

Committee:
  1. Juan José Zarranz Imirizaldu Chair
  2. Jon Infante Ceberio Secretary
  3. Eduardo Tolosa Sarró Committee member
  4. José A. Obeso Inchausti Committee member
  5. M. Cruz Rodríguez Oroz Committee member

Type: Thesis

Teseo: 115767 DIALNET lock_openADDI editor

Abstract

La genética ha cobrado un papel primordial en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson (EP), especialmente tras el descrubrimiento en 2004 de las primeras mutaciones en el gen LRRK2, que codifica la proteína denominada dardarina. Una de ellas fue la mutación R1441G, identificada en 4 familias de origen vasco procedentes de Gipuzkoa, y en este momento presente en casi el 50% de los pacientes con EP familiar de origen vasco según los resultados del estudio de prevalencia.