Estudio clínico y molecular de la variante cribiforme-morular del carcinoma papilar de tirodies

Laburpena

La variante cribiforme morular (VCM) de carcinoma papilar de tiroides es un subtipo tumoral altamente infrecuente en la población general. Su mayor prevalencia aparecerá en sujetos afectos de poliposis adenomatosa colónica familiar; no obstante, se han descrito también casos esporádicos. En lo que se refiere a lass bases genéticas subyacentes tras este subtipo histológico, se han descrito principalmente mutaciones en genes pertenecientes a la vía Wnt y translocaciones RET/PTC; sin embargo, la caracterización molecular de las diferentes vías tumorales no refleja resultados concluyentes en todo los casos. Este estudio multicéntrico, descriptivo e retrospectivo identifica las características tanto clínicas, histológicas como moleculares de los tumores tiroideos de tipo VCM identificados en diez pacientes. El estudio molecular comprende no solo genes de la vía Wnt, ya estudiados en este subtipo tumoral y en los que se han descrito mutaciones (APC y CTNNB-1) si no que se extiende al gen AXIN, integrante de esta misma cascada de señalización y con un papel no evaluado en estas neoplasias tiroideas. Así mesmo, se evalúan los genes Ras e BRAF, cuyas mutaciones son responsables de tumores tiroides de tipo folicular y variantes clásicas de carcinoma papilar de tiroides respectivamente. Para finalizar, se valora la presencia de traslocaciones RET/PTC, propias también de neoplasias tiroideas de estirpe folicular.