Ciencias de la Salud Universidad del País Vasco Queremos entender el comportamiento de proteínas en la señalización celular y sus consecuencias en la salud. Estudiaremos desde los principios físicos básicos que subyacen en el espacio y en el tiempo la ordenación de los átomos que las constituyen, para anticipar las consecuencias de mutaciones, predecir el efecto de fármacos, y crear herramientas bioquímicas y bioinformáticas que encaren los desafíos en salud y tecnología del siglo XXI. Tres grupos académicos convergen en esta convocatoria con el objetivo de obtener el máximo reconocimiento como Grupo Consolidado. Hemos mantenido colaboraciones puntuales a lo largo de los años, y hemos trazado objetivos comunes que nos han llevado a solicitar financiación a entidades de prestigio, tales como Human Frontiers o La Caixa y a publicar trabajos de investigación como resultado del trabajo conjunto. Uno de los mayores desafíos en la investigación biomédica es la predicción de las consecuencias de polimorfismos o mutaciones en las proteínas. Combinando datos de la evolución de las secuencias de proteínas, sus homologías estructurales, estructuras 3D, datos bioquímicos y funcionales, construiremos modelos de Inteligencia Artificial para atacar este desafío. Queremos apoyar la toma de decisiones de los clínicos sobre tratamientos personalizados a la mayor brevedad posible tras los diagnósticos genéticos. Dada la importancia del canal KCNQ2 en el desarrollo cerebral en las primeras semanas de vida, cualquier alteración puede provocar encefalopatía grave irreversible o quedarse en una epilepsia benigna. Por otro lado, alteraciones en el canal cardiaco hERG pueden producir síndromes arrítmicos crónicos en el adulto (Síndrome del QT Largo o LQTS) o muerte súbita infantil (SID). Es de crucial importancia un tratamiento precoz, que podría minimizar los efectos de una mutación que de otro modo podrían desembocar en fenotipos devastadores.