Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features

  1. Iruzubieta, P.
  2. Damborenea, A.
  3. Ioghen, M.
  4. Bajew, S.
  5. Fernandez-Torrón, R.
  6. Töpf, A.
  7. Herrero-Reiriz, Á.
  8. Epure, D.
  9. Vill, K.
  10. Hernández-Laín, A.
  11. Manterola, M.
  12. Azkargorta, M.
  13. Pikatza-Menoio, O.
  14. Pérez-Fernandez, L.
  15. García-Puga, M.
  16. Gaina, G.
  17. Bastian, A.
  18. Streata, I.
  19. Walter, M.C.
  20. Müller-Felber, W.
  21. Thiele, S.
  22. Moragón, S.
  23. Bastida-Lertxundi, N.
  24. López-Cortajarena, A.
  25. Elortza, F.
  26. Gereñu, G.
  27. Alonso-Martin, S.
  28. Straub, V.
  29. de Sancho, D.
  30. Teleanu, R.
  31. López de Munain, A.
  32. Blázquez, L.
  33. Montrer des auteurs +
Revue:
Brain

ISSN: 1460-2156,  0006-8950

Année de publication: 2024

Volumen: 147

Número: 8

Pages: 2867-2883

Type: Article

DOI: 10.1093/BRAIN/AWAE046 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccès ouvert editor
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