Hiperkolesterolemia familiarra: LDLR, APOB eta PCSK9-en mutazioen balioztapen funtzionala diagnostiko zehatz baterako.

  1. A. Etxebarria 1
  2. A. Benito Vicente 1
  3. L. Palacios 2
  4. H. Ostolaza 1
  5. C. Martín 1
  1. 1 Euskal Herriko Unibertsitatea/Universidad del País Vasco
  2. 2 Progenika Biopharma,Grifols
Libro:
I. IkergazteNazioarteko ikerketa euskaraz. Kongresuko artikulu-bilduma: 2015eko maiatzaren 13, 14 eta 15a. Durango, Euskal Herria
  1. Iñaki Alegría (ed. lit.)
  2. Ainhoa Latatu (ed. lit.)
  3. Miren Josu Ormaetxeberria (ed. lit.)

Editorial: Udako Euskal Unibertsitatea, UEU = Universidad Vasca de Verano

ISBN: 978-84-8438-539-4

Ano de publicación: 2015

Páxinas: 751-756

Congreso: Ikergazte. Nazioarteko Ikerketa Euskaraz (1. 2015. Durango)

Tipo: Achega congreso

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Resumo

Hiperkolesterolemia familiarra (HF) gaixotasun autosomiko dominantea da eta gizabanakoenheterozigosiaren forma 1:500-maiztasun batekin agertzen da. HF-aren oinarri genetikoa LDLR, APOBeta PCSK9 geneetan kokatutako mutazioren baten ondorio izan ohi da. Nahiz eta geneko mutaziofuntzionalen detekzioak HF-egoeraren nolabaiteko diagnosi bat hornitu, oraindik gene horien aldaeraasko funtzionalki karakterizatu gabe daude. Ikerketa honen helburuak honakoak izan dira: HF-anagertzen diren mutazioen ezagumendua zabaldu eta diagnosi zehatz bat hornitu gertaerakardiobaskularren arriskua murrizteko.

Fonte de datos: Dialnet