Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies

  1. Iannicelli, M.
  2. Brancati, F.
  3. Mougou-Zerelli, S.
  4. Mazzotta, A.
  5. Thomas, S.
  6. Elkhartoufi, N.
  7. Travaglini, L.
  8. Gomes, C.
  9. Ardissino, G.L.
  10. Bertini, E.
  11. Boltshauser, E.
  12. Castorina, P.
  13. D'Arrigo, S.
  14. Fischetto, R.
  15. Leroy, B.
  16. Loget, P.
  17. Bonnière, M.
  18. Starck, L.
  19. Tantau, J.
  20. Gentilin, B.
  21. Majore, S.
  22. Swistun, D.
  23. Flori, E.
  24. Lalatta, F.
  25. Pantaleoni, C.
  26. Penzien, J.
  27. Grammatico, P.
  28. Dallapiccola, B.
  29. Gleeson, J.G.
  30. Attie-Bitach, T.
  31. Valente, E.M.
  32. Ali Pacha, L.
  33. Tazir, M.
  34. Zankl, A.
  35. Leventer, R.
  36. Grattan-Smith, P.
  37. Janecke, A.
  38. D'Hooghe, M.
  39. Sznajer, Y.
  40. Van Coster, R.
  41. Demerleir, L.
  42. Dias, K.
  43. Moco, C.
  44. Moreira, A.
  45. Ae Kim, C.
  46. Maegawa, G.
  47. Loncarevic, D.
  48. Mejaski-Bosnjak, V.
  49. Petkovic, D.
  50. Abdel-Salam, G.M.H.
  51. Abdel-Aleem, A.
  52. Zaki, M.S.
  53. Marti, I.
  54. Quijano-Roy, S.
  55. Sigaudy, S.
  56. De Lonlay, P.
  57. Romano, S.
  58. Verloes, A.
  59. Touraine, R.
  60. Koenig, M.
  61. Lagier-Tourenne, C.
  62. Messer, J.
  63. Collignon, P.
  64. Wolf, N.
  65. Philippi, H.
  66. Lemke, J.
  67. Dacou-Voutetakis, C.
  68. Kitsiou Tzeli, S.
  69. Pons, R.
  70. Sztriha, L.
  71. Halldorsson, S.
  72. Johannsdottir, J.
  73. Ludvigsson, P.
  74. Phadke, S.R.
  75. Udani, V.
  76. Stuart, B.
  77. Magee, A.
  78. Lev, D.
  79. Michelson, M.
  80. Ben-Zeev, B.
  81. Di Giacomo, M.
  82. Gentile, M.
  83. Guanti, G.
  84. D'Addato, O.
  85. Papadia, F.
  86. Spano, M.
  87. Bernardi, F.
  88. Seri, M.
  89. Benedicenti, F.
  90. Stanzial, F.
  91. Borgatti, R.
  92. Accorsi, P.
  93. Battaglia, S.
  94. Fazzi, E.
  95. Giordano, L.
  96. Izzi, C.
  97. Pinelli, L.
  98. Boccone, L.
  99. Guanciali, P.
  100. Romoli, R.
  101. Bigoni, S.
  102. Ferlini, A.
  103. Andreucci, E.
  104. Donati, M.A.
  105. Genuardi, M.
  106. Caridi, G.
  107. Divizia, M.T.
  108. Faravelli, F.
  109. Ghiggeri, G.
  110. Pessagno, A.
  111. Amorini, M.
  112. Briguglio, M.
  113. Briuglia, S.
  114. Rigoli, L.
  115. Salpietro, C.
  116. Tortorella, G.
  117. Adami, A.
  118. Marra, G.
  119. Riva, D.
  120. Scelsa, B.
  121. Spaccini, L.
  122. Uziel, G.
  123. Coppola, G.
  124. Del Giudice, E.
  125. Vitiello, G.
  126. Laverda, A.M.
  127. Ludwig, K.
  128. Permunian, A.
  129. Suppiej, A.
  130. Macaluso, C.
  131. Signorini, S.
  132. Uggetti, C.
  133. Battini, R.
  134. Di Giacomo, M.
  135. Priolo, M.
  136. Cilio, M.R.
  137. D'Amico, A.
  138. Di Sabato, M.L.
  139. Emma, F.
  140. Leuzzi, V.
  141. Parisi, P.
  142. Stringini, G.
  143. Zanni, G.
  144. Pollazzon, M.
  145. Renieri, A.
  146. Vascotto, M.
  147. Silengo, M.
  148. De Vescovi, R.
  149. Greco, D.
  150. Romano, C.
  151. Cazzagon, M.
  152. Simonati, A.
  153. Al-Tawari, A.A.
  154. Bastaki, L.
  155. Mégarbané, A.
  156. Matuleviciene, A.
  157. Sabolic Avramovska, V.
  158. Said, E.
  159. De Jong, M.M.
  160. Prescott, T.
  161. Stromme, P.
  162. Von Der Lippe, C.
  163. Koul, R.
  164. Rajab, A.
  165. Azam, M.
  166. Barbot, C.
  167. Jocic-Jakubi, B.
  168. Gener Querol, B.
  169. Martorell Sampol, L.
  170. Rodriguez, B.
  171. Pascual-Castroviejo, I.
  172. Strozzi, S.
  173. Fluss, J.
  174. Teber M, S.
  175. Topcu, null
  176. Anlar, B.
  177. Comu, S.
  178. Karaca, E.
  179. Kayserili, H.
  180. Yüksel, A.
  181. Akgul, M.
  182. Akcakus, M.
  183. Al Gazali, L.
  184. Nicholl, D.
  185. Woods, C.G.
  186. Bennett, C.
  187. Hurst, J.
  188. Sheridan, E.
  189. Barnicoat, A.
  190. Carr, L.
  191. Hennekam, R.
  192. Lees, M.
  193. McKay, F.
  194. Yates, L.
  195. Blair, E.
  196. Bernes, S.
  197. Sanchez, H.
  198. Clark, A.E.
  199. DeMarco, E.
  200. Donahue, C.
  201. Sherr, E.
  202. Hahn, J.
  203. Sanger, T.D.
  204. Gallager, T.E.
  205. Dobyns, W.B.
  206. Daugherty, C.
  207. Krishnamoorthy, K.S.
  208. Sarco, D.
  209. Walsh, C.A.
  210. McKanna, T.
  211. Milisa, J.
  212. Chung, W.K.
  213. De Vivo, D.C.
  214. Raynes, H.
  215. Schubert, R.
  216. Seward, A.
  217. Brooks, D.G.
  218. Goldstein, A.
  219. Caldwell, J.
  220. Finsecke, E.
  221. Maria, B.L.
  222. Holden, K.
  223. Cruse, R.P.
  224. Swoboda, K.J.
  225. Viskochil, D.
  226. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Human Mutation

ISSN: 1059-7794 1098-1004

Any de publicació: 2010

Volum: 31

Número: 5

Tipus: Article

DOI: 10.1002/HUMU.21239 GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Objectius de Desenvolupament Sostenible