Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders
- Travaglini, L.
- Brancati, F.
- Silhavy, J.
- Iannicelli, M.
- Nickerson, E.
- Elkhartoufi, N.
- Scott, E.
- Spencer, E.
- Gabriel, S.
- Thomas, S.
- Ben-Zeev, B.
- Bertini, E.
- Boltshauser, E.
- Chaouch, M.
- Cilio, M.R.
- De Jong, M.M.
- Kayserili, H.
- Ogur, G.
- Poretti, A.
- Signorini, S.
- Uziel, G.
- Zaki, M.S.
- Johnson, C.
- Attié-Bitach, T.
- Gleeson, J.G.
- Valente, E.M.
- Ali Pacha, L.
- Zankl, A.
- Leventer, R.
- Grattan-Smith, P.
- Janecke, A.
- Koch, J.
- Freilinger, M.
- D'Hooghe, M.
- Sznajer, Y.
- Vilain, C.
- Van Coster, R.
- Demerleir, L.
- Dias, K.
- Moco, C.
- Moreira, A.
- Ae Kim, C.
- Maegawa, G.
- Dakovic, I.
- Loncarevic, D.
- Mejaski-Bosnjak, V.
- Petkovic, D.
- Abdel-Salam, G.M.H.
- Abdel-Aleem, A.
- Marti, I.
- Pinard, J.M.
- Quijano-Roy, S.
- Sigaudy, S.
- De Lonlay, P.
- Romano, S.
- Verloes, A.
- Touraine, R.
- Koenig, M.
- Dollfus, H.
- Flori, E.
- Fradin, M.
- Lagier-Tourenne, C.
- Messer, J.
- Collignon, P.
- Penzien, J.M.
- Bussmann, C.
- Merkenschlager, A.
- Philippi, H.
- Kurlemann, G.
- Grundmann, K.
- Dacou-Voutetakis, C.
- Kitsiou Tzeli, S.
- Pons, R.
- Jerney, J.
- Halldorsson, S.
- Johannsdottir, J.
- Ludvigsson, P.
- Phadke, S.R.
- Girisha, K.M.
- Doshi, H.
- Udani, V.
- Kaul, M.
- Stuart, B.
- Magee, A.
- Spiegel, R.
- Shalev, S.
- Mandel, H.
- Lev, D.
- Michelson, M.
- Idit, M.
- Gershoni-Baruch, R.
- Ficcadenti, A.
- Fischetto, R.
- Gentile, M.
- Della Monica, M.
- Pezzani, M.
- Graziano, C.
- Seri, M.
- Benedicenti, F.
- Stanzial, F.
- Borgatti, R.
- Romaniello, R.
- Accorsi, P.
- Battaglia, S.
- Fazzi, E.
- Giordano, L.
- Pinelli, L.
- Boccone, L.
- Barone, R.
- Sorge, G.
- Briatore, E.
- Bigoni, S.
- Ferlini, A.
- Donati, M.A.
- Biancheri, R.
- Caridi, G.
- Divizia, M.T.
- Faravelli, F.
- Ghiggeri, G.
- Mirabelli, M.
- Pessagno, A.
- Rossi, A.
- Uliana, V.
- Amorini, M.
- Briguglio, M.
- Briuglia, S.
- Salpietro, C.D.
- Tortorella, G.
- Adami, A.
- Bonati, M.T.
- Castorina, P.
- D'Arrigo, S.
- Lalatta, F.
- Marra, G.
- Moroni, I.
- Pantaleoni, C.
- Riva, D.
- Scelsa, B.
- Spaccini, L.
- Del Giudice, E.
- Ludwig, K.
- Permunian, A.
- Suppiej, A.
- Macaluso, C.
- Pichiecchio, A.
- Battini, R.
- Di Giacomo, M.
- Priolo, M.
- Timpani, P.
- Pagani, G.
- Di Sabato, M.L.
- Emma, F.
- Leuzzi, V.
- Mancini, F.
- Majore, S.
- Micalizzi, A.
- Parisi, P.
- Romani, M.
- Stringini, G.
- Zanni, G.
- Ulgheri, L.
- Pollazzon, M.
- Renieri, A.
- Belligni, E.
- Grosso, E.
- Pieri, I.
- Silengo, M.
- Devescovi, R.
- Greco, D.
- Romano, C.
- Cazzagon, M.
- Simonati, A.
- Al-Tawari, A.A.
- Bastaki, L.
- Mégarbané, A.
- Sabolic Avramovska, V.
- Said, E.
- Stromme, P.
- Koul, R.
- Rajab, A.
- Azam, M.
- Barbot, C.
- Salih, M.A.
- Tabarki, B.
- Jocic-Jakubi, B.
- Martorell Sampol, L.
- Rodriguez, B.
- Pascual-Castroviejo, I.
- Gener, B.
- Puschmann, A.
- Starck, L.
- Capone, A.
- Lemke, J.
- Fluss, J.
- Niedrist, D.
- Hennekam, R.C.M.
- Wolf, N.
- Gouider- Khouja, N.
- Kraoua, I.
- Ceylaner, S.
- Teber, S.
- Akgul, M.
- Anlar, B.
- Comu, S.
- Kayserili, H.
- Yüksel, A.
- Akcakus, M.
- Caglayan, A.O.
- Aldemir, O.
- Al Gazali, L.
- Sztriha, L.
- Nicholl, D.
- Woods, C.G.
- Bennett, C.
- Hurst, J.
- Sheridan, E.
- Barnicoat, A.
- Hemingway, C.
- Lees, M.
- Wakeling, E.
- Blair, E.
- Bernes, S.
- Sanchez, H.
- Clark, A.E.
- De Marco, E.
- Donahue, C.
- Sherr, E.
- Hahn, J.
- Sanger, T.D.
- Gallager, T.E.
- Daugherty, C.
- Krishnamoorthy, K.S.
- Sarco, D.
- Walsh, C.A.
- McKanna, T.
- Milisa, J.
- Chung, W.K.
- De Vivo, D.C.
- Raynes, H.
- Schubert, R.
- Seward, A.
- Brooks, D.G.
- Goldstein, A.
- Caldwell, J.
- Finsecke, E.
- Maria, B.L.
- Holden, K.
- Cruse, R.P.
- Karaca, E.
- Swoboda, K.J.
- Viskochil, D.
- Dobyns, W.B.
- Mostra tots els autors/es +
ISSN: 1476-5438, 1018-4813
Any de publicació: 2013
Volum: 21
Número: 10
Pàgines: 1074-1078
Tipus: Article
