Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: Results of a multicentric study

  1. Nuovo, S.
  2. Micalizzi, A.
  3. Romaniello, R.
  4. Arrigoni, F.
  5. Ginevrino, M.
  6. Casella, A.
  7. Serpieri, V.
  8. D'Arrigo, S.
  9. Briguglio, M.
  10. Salerno, G.G.
  11. Rossato, S.
  12. Sartori, S.
  13. Leuzzi, V.
  14. Battini, R.
  15. Ben-Zeev, B.
  16. Graziano, C.
  17. Badenier, M.M.
  18. Brankovic, V.
  19. Nardocci, N.
  20. Spiegel, R.
  21. Ramadza, D.P.
  22. Vento, G.
  23. Marti, I.
  24. Simonati, A.
  25. Dipresa, S.
  26. Freri, E.
  27. Mazza, T.
  28. Bassi, M.T.
  29. Bosco, L.
  30. Travaglini, L.
  31. Zanni, G.
  32. Bertini, E.S.
  33. Vanacore, N.
  34. Borgatti, R.
  35. Valente, E.M.
  36. Mostra tots els autors/es +
Revista:
Journal of Medical Genetics

ISSN: 1468-6244 0022-2593

Any de publicació: 2022

Volum: 59

Número: 4

Pàgines: 399-409

Tipus: Article

DOI: 10.1136/JMEDGENET-2020-107497 GOOGLE SCHOLAR

Objectius de Desenvolupament Sostenible