Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz

  1. IX. Irastorza Terradillos 1
  2. G. Pujol Muncunill 2
  3. J. Sarria Oses 3
  1. 1 Hospital Universitario Cruces. Barakaldo, Bizkaia
  2. 2 Hospital Sant Joan de Deu
    info

    Hospital Sant Joan de Deu

    Barcelona, España

    ROR https://ror.org/001jx2139

  3. 3 Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid
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Livre:
Tratamiento en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica

Éditorial: Ergon

ISBN: 9788417844998

Année de publication: 2021

Pages: 303-315

Type: Chapitre d'ouvrage

DIALNET GOOGLE SCHOLAR

Résumé

La enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz (VEOIBD) se define como aquella que debuta por debajo de los seis años de edad. Múltiples estudios han demostrado que la VEOIBD presenta características fenotípicas particulares comparada con la de debut más tardío en la infancia o la del adulto, siendo más frecuentes los defectos monogénicos y la asociación con inmunodeficiencias primarias. Es importante el diagnóstico precoz de esta entidad siguiendo los Criterios de Oporto y el diagnóstico diferencial con otras entidades de presentación similar (infecciones, enteropatías no inflamatorias, diarrea congénita...). Actualmente, se han descrito más de 250 polimorfismos de nucleótido único y más de 50 mutaciones monogénicas asociadas a la Ell. El manejo multidisciplinar en centros con experiencia, así como el tratamiento individualizado dirigido al defecto genético subyacente si es posible, es esencial y beneficioso para mejorar los resultados en este grupo de pacientes.

La source de données: Dialnet