Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz
- IX. Irastorza Terradillos 1
- G. Pujol Muncunill 2
- J. Sarria Oses 3
- 1 Hospital Universitario Cruces. Barakaldo, Bizkaia
-
2
Hospital Sant Joan de Deu
info
- 3 Hospital Infantil Universitario La Paz. Madrid
Editorial: Ergon
ISBN: 9788417844998
Any de publicació: 2021
Pàgines: 303-315
Tipus: Capítol de llibre
Resum
La enfermedad inflamatoria intestinal de inicio muy precoz (VEOIBD) se define como aquella que debuta por debajo de los seis años de edad. Múltiples estudios han demostrado que la VEOIBD presenta características fenotípicas particulares comparada con la de debut más tardío en la infancia o la del adulto, siendo más frecuentes los defectos monogénicos y la asociación con inmunodeficiencias primarias. Es importante el diagnóstico precoz de esta entidad siguiendo los Criterios de Oporto y el diagnóstico diferencial con otras entidades de presentación similar (infecciones, enteropatías no inflamatorias, diarrea congénita...). Actualmente, se han descrito más de 250 polimorfismos de nucleótido único y más de 50 mutaciones monogénicas asociadas a la Ell. El manejo multidisciplinar en centros con experiencia, así como el tratamiento individualizado dirigido al defecto genético subyacente si es posible, es esencial y beneficioso para mejorar los resultados en este grupo de pacientes.