Canavan gaixotasuna (aspartoazilasaren gabezia)Euskal Herriko lehen kasuaren eta Europako mutazio berri baten aurkezpena

  1. Beñat de Alba Iriarte 1
  2. Maria Letona Luqui 1
  3. Ainhoa Igarzabal Irizar 1
  4. Maria Unceta Suarez 2
  5. Miren Lacasta Esain 1
  6. Raquel Muguerza Iraola 1
  7. Julien Swen Crettaz 1
  8. Otilia Martinez-Mugica Barbosa 1
  9. Itxaso Marti Carrera 1
  1. 1 Hospital Universitario de Donostia
    info

    Hospital Universitario de Donostia

    San Sebastián, España

    ROR https://ror.org/04fkwzm96

  2. 2 Hospital Universitario de Cruces
    info

    Hospital Universitario de Cruces

    Barakaldo, España

    ROR https://ror.org/03nzegx43

Revista:
Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria

ISSN: 2530-9412

Any de publicació: 2020

Volum: 4

Número: 2

Pàgines: 71-78

Tipus: Article

DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAccés obert editor

Altres publicacions en: Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria

Resum

Canavan gaixotasuna haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da eta ikusmen-nahasmenduak, akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio zitratoa ikertzen ari dira. Euskal Herrian diagnostikatu den Canavan gaixotasunaren lehen kasuaren eta Europan lehenbizikoz aurkitutako mutazio berri baten aurkezpena egin dugu.

Fuente de los datos: Dialnet