Disease and evolution. Genetic and environmental factors in the genesis of spondyloarthritis. An ancient DNA study

Résumé

En la actualidad, las enfermedades reumáticas presentan altas tasas de prevalencia en la población mundial, y aunque se desconoce su etiopatogenia se sabe que son consecuencia de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. La presente Tesis Doctoral se ha centrado en el análisis de patologías óseas reumáticas y variantes genéticas asociadas a estas enfermedades en los restos óseos humanos recuperados del yacimiento medieval de San Miguel de Ereñozar (Ereño, País Vasco, España, siglos XIII-XVI). La excepcionalidad de esta colección osteológica radica tanto en la alta frecuencia de signos óseos reumáticos detectados entre los individuos recuperados de este yacimiento, como en su cronología, que coincide con un período de inestabilidad climática conocido como la Pequeña Edad de Hielo (siglos XIV-XIX), factor ambiental que pudo haber influido en la génesis de las enfermedades reumáticas que padecieron los individuos de esta población medieval. El desarrollo de técnicas en el campo del ADN antiguo ha permitido llevar a cabo el análisis de marcadores genéticos asociados a patologías reumáticas y contribuir a mejorar el diagnóstico establecido mediante el análisis de manifestaciones óseas en los individuos de este yacimiento. Además, se ha evaluado la influencia defactores exógenos como el clima durante la Pequeña Edad de Hielo, en la prevalencia de enfermedades reumáticas en la población medieval de San Miguel de Ereñozar.