Factores genéticos implicados en la etiopatogenia de la diabetes mellitus tipo Idistribución de variantes alélicas (polimorfismo bsmi y foki) del gen del receptor de la vitamina d (VDRG)

Resumo

Basándose en el efecto inmunomodulador de la vitamina D y su mecanismo de acción a través de un receptor específico, el receptor de la vitamina D (VDR), codificado por un gen, el gen del receptor de la vitamina D (VDRG), se analizan dos de las variantes alélicas del VDRG (polimorfismo BsmI y FokI) como posibles factores genéticos implicados en la respuesta autoinmune que preside el desarrollo de la DM tipo 1. Dadas las diferencias genéticas entre poblaciones se seleccionan dos diferentes geográficamente y en sus orígnes: Barcelona (BCN) y Pamplona (PMP). Se realiza el análisis de los polimorfismos mediante el estudio del ADN genómico obtenido a partir de sangre venosa periférica mediante técnicas de biología molecular (reacción de PCR, digestión enzimática y secuenciación automática). El análisis de los resultados mediante una comparación de la distribución de los genotipos, alelos y genotipos combinados, por test X2 muestran que en la población de BCN el genotipo FF y el alelo b podrían ser considerados polimorfismos responsables de una mayor susceptibilidad para la DM tipo 1 en esta población. En la población de Pamplona la presencia de dos alelos f podrían actuar como "protectores" de esta enfermedad. Los resultados sugieren la implicación de los polimorfismos del VDRG entre los factores "favorecedores" o "protectores" de la DM tipo 1.