Contribución del gen vdr en la susceptibilidad autoinmune en niños con enfermedad celíaca y en familiares de primer grado

Resum

Se realizan dos estudios en población pediátrica diagnosticada de enfermedad celíaca.El primero es un estudio Nutricional en una población infantil diagnosticada de enfermedad celíaca, antes y después del tratamiento con una dieta sin gluten comparando los parámetros antropométricos, índices nutricionales y parámetros bioquímicos entre ambos períodos.Se concluye que existe mejoría significativa en el déficit nutricional tras el tratamiento.El segundo es un estudio Genético, valorando polimorfismos del gen receptor de la vitamina D en dos poblaciones pediátricas: una perteneciente a la denominada ¿etnia vasca¿ con sus familiares de primer grado y la otra perteneciente a la denominada etnia ¿no vasca¿ con sus familiares de primer grado.Se han estudiado en ambas poblaciones los alelos, genotipos y haplotipos de cuatro polimorfismos: Fok I, Bsm I, Apa I y Taq I. Se han comparado ambas poblaciones con población control.Asimismo se han estudiado los antígenos de histocompatibilidad (HLA) en ambas poblaciones y sus familiares de primer grado. Se concluye que entre las poblaciones de etnia vasca y no vasca no hay diferencias significativas en relación a los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D.Agrupando todos los pacientes celíacos, se concluye que no hay diferencias significativas en relación a los alelos y haplotipos en comparación con la población control.En relación a los genotipos, se concluye que el genotipo FF del polimorfismo Fok I, está presente en una proporción mayor, estadísticamente significativa, en relación a la población celíaca, por lo que la población que no tuviera este genotipo tendría un riesgo 2,6 veces mayor de ser celíaca.