Heterogeneidad de los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina d en la autoinmunidaddiabetes mellitus tipo 1 y enfermedad celiaca

Resumo

La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la cual tiene lugar una destrucción de la célula beta pancreática mediada por linfocitos T. La enfermedad celiaca, por su parte, es un desorden autoinmune causado por una intolerancia al gluten de la dieta. Ambas se desarrollan en individuos genéticamente susceptibles. La región HLA de clase II, en el cromosoma 6, ha sido propuesta como principal implicada en la susceptibilidad genética a estas dos enfermedades, siendo el HLA-DR3.DQ2 y HLA-DR4.DQ8, los mayores determinantes de riesgo. En los últimos años, se ha sugerido la existencia de otra región de susceptiblidad para estas dos enfermedades autoinmunes, el locus VDR (receptor de la vitamina D) en el cromosoma 12. Una de las principales funciones de la vitamina D es la de actuar como modulador del sistema inmune, ejerciendo su principal actividad biológica a través de su receptor nuclear (VDR), el cual actúa como un factor de transcripción nuclear de otros genes. La asociación entre las variantes alélicas del gen del receptor de la vitamina D y las enfermedades autoinmunes ha sido descrita en numerosos trabajos, por lo que hemos estudiado diferentes polimorfismos en el locus VDR, en el cromosoma 12q12-14, con el objetivo de estudiar una posible asociación de estos con la diabetes tipo 1 y/o la enfermedad celiaca en nuestra población, así como si los mismos alelos estaban asociados con ambas enfermedades. Para la realización de este trabajo se utilizaron las técnicas de RFLP y la discriminación alélica mediante sondas TaqMan MGB. Los resultados muestran, por una parte, una asociación estadísticamente significativa entre el haplotipo fBAt y la diabetes mellitus tipo 1, y por otra, una asociación, también estadísticamente significativa, entre el genotipo ff y la enfermedad celiaca. A la vista de estos resultados podemos concluir que los polimorfismos del gen del receptor de la vitamina D son marcadores de susceptibilidad de la diabete