Resultados de la investigación clínica en una unidad de trastornos del movimiento (1998-2007)

Zusammenfassung

En la presente Tesis se desglosan las diferentes líneas de investigación clínica que se vienen desarrollando en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de Cruces. En la parte inicial se hace un repaso a los estudios realizados en el campo de la cirugía, en particular la estimulación cerebral profunda utilizando como diana quirúrgica el núcleo subtalámico. Se presentan los resultados quirúrgicos en la esfera motora, neuropsicológica y se analizan en detalle los cambios producidos en las diferentes dimensiones de la calidad de vida de los pacientes intervenidos. Otro campo de análisis es la respuesta de la cirugía en los parkinsonismos atípicos como la Atrofia Multisistémica y en pacientes portadores de la mutación R1441G en el gen LRRK2-dardarina. En la segunda parte del trabajo se describen los principales problemas del sueño nocturno en una muestra de más de 100 pacientes con enfermedad de Parkinson en diferentes estadíos evolutivos. Se presta especial atención a la Nicturia y a la fragmentación del sueño. En otro apartado se revisa la frecuencia del síndrome de las piernas inquietas en este grupo de pacientes y se analizan los factores que agravan o desencadenan este síndrome en los pacientes con enfermedad de Parkinson. En el tercer apartado se aborda el descubrimiento de una nueva mutación en la enfermedad el Parkinson (la tercera mutación en el gen de alfa-sinucleína).Se describen los hallazgos clínicos y neuropatológicos de esta nueva mutación: E46K. Se describen las características bioquímicas de la mutación y las exploraciones de imagen funcional así como neurofisiológicas llevadas a cabo. Se presta especial atención a los trastornos del sueño que presentan los portadores de esta mutación. En el siguiente apartado se hace un repaso del estudio de cuadros psicóticos en pacientes con EP sin deterioro cognitivo, estudiando de manera selectiva a los pacientes que han recibido el neuroléptico atípico Ziprasidona. Los primeros resultados utilizando este fármaco parecen reflejar una mejoría de los síntomas psicóticos con pocos cambios en la situación motora en los pacientes. En el último apartado se realiza un estudio de las variables motoras y no motoras que afectan a la calidad de vida d estos pacientes.