Diversidad del genoma mitocondrial en poblaciones autóctonas de la cornisa Cantábricahuellas de la recolonización post-glacial en Europa

Zusammenfassung

El objetivo principal de este trabajo es aportar datos que permitan esclarecer el papel de las poblaciones humanas del refugio Franco-Cantábrico en la recolonización postglacial de Europa, mediante el estudio detallado de los linajes maternos (ADN mitocondrial). Para lograr este objetivo, se ha tomado una muestra compuesta por 194 individuos pertenecientes a tres poblaciones autóctonas actualmente asentadas en zonas propuestas como refugios durante la última glaciación (Cornisa Cantábrica) y caracterizadas por un marcado aislamiento reproductivo de otras poblaciones vecinas hasta fechas muy recientes, de forma que constituyen potenciales reductos de 'linajes maternos paleolíticos'. En este trabajo se han secuenciado los segmentos HVI y HVII de la región de control del ADNmt en los 194 individuos disponibles. Por otro lado, se han secuenciado los genomas mitocondriales completos de 43 de estos individuos para confirmar la clasificación en haplogrupos realizada a partir de los haplotipos HVI-HVII. Además, los datos de secuenciación completa se han empleado tanto en la reconstrucción de la filogenia de los haplogrupos de ADNmt en la Cornisa Cantábrica como en la estimación de los tiempos de coalescencia de los haplogrupos más representativos. En síntesis, el estudio conjunto de los datos obtenidos mediante el análisis de las frecuencias de los haplogrupos mitocondriales, la distribución espacial de los linajes maternos y la estima de los tiempos de coalescencia para cada uno de ellos ha permitido confirmar la importancia de los linajes H1 y V como marcadores genéticos de la recolonización postglacial desde los refugios del suroeste de Europa, mientras que la ausencia del subhaplogrupo U5b1b en las poblaciones de la Cornisa Cantábrica parece descartar su utilidad como marcador genético de tan importante hito demográfico en la historia evolutiva de las poblaciones humanas europeas. Asimismo, los hallazgos del presente trabajo demuestran que los subhaplogrupos T2b, J1c y U5b constituyen 'linajes maternos paleolíticos' bien conservados hasta el presente y con frecuencias relevantes en la zona del refugio Franco-Cantábrico, por lo cual deben ser incluidos junto a los haplogrupos H1 y V en futuros estudios centrados en la búsqueda de huellas genéticas del repoblamiento postglacial de Europa y en la evaluación del impacto de este evento demográfico en el modelado del patrimonio genético actual de las poblaciones europeas.