Characterisation of patients with brachydactyly type E associated or not with hormonal resistanceclinical, genetic and radiological approach

Resum

La braquidatilia de tipo E es una infrecuente entidad clínica de compleja caracterización, que puede aparecer aislada o en algunas formas sindrómicas. Su infrecuencia conlleva la posibilidad de diagnosticar de forma errónea a los pacientes, con las consiguientes implicaciones en el tratamiento, seguimiento y consejo genético. El objetivo principal de este proyecto es elaborar una guía de buena práctica clínica para el correcto diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con braquidactilia tipo E mediante un abordaje clínico, bioquímico, genético y radiológico.Metodología: Se estudiarán pacientes con sospecha de braquidactilia tipo E (excluido el síndrome de Turner). A los pacientes se les realizará (1) estudio endocrinológico (determinación de perfiles hormonales, principalmente las asociadas al metabolismo fosfocálcico), (2) caracterización clínico-genética (estudio fenotípico, análisis familiar,¿), (3) estudio radiológico, (4) estudio molecular (secuenciación y estudio de reordenamientos génicos de los principales genes asociados a esta patología: GNAS, HOXD13, PTHLH, PRKAR1A, PDE4D, TRPS1 y estudio mediante PCR fluorescente de microsatélites para el análisis de la banda 2q37) y (5) correlación de todas las variables