Implementación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico de las Anemias Hemolíticas Congénitas
- Del Orbe Barreto, Rafael Andrés
- Beatriz Arrizabalaga Amuchastegui Director
- África García-Orad Carles Director
Universidade de defensa: Universidad del País Vasco - Euskal Herriko Unibertsitatea
Fecha de defensa: 29 de novembro de 2016
- Vicente Vicente García Presidente/a
- Idoia Martín Guerrero Secretaria
- Ángel F. Remacha Sevilla Vogal
- Marta Morado Arias Vogal
- Itziar Astigarraga Aguirre Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Las Anemias Hemolíticas Congénitas (AHC) constituyen un grupoheterogéneo de enfermedades caracterizadas por un incremento en ladestrucción de hematíes en sangre periférica o menos frecuente por unaumento de la apoptosis intramedular por eritropoyesis ineficaz de loseritroblastos maduros [1,2], su causa siempre está ligada a un defectogenético, pudiendo ser la alteración en el ADN por herencia o nuevamutación. Son enfermedades de tan baja prevalencia que se incluyenen la categoría de enfermedades raras < 250.000 pacientes (5/10.000) [3].Debido a que estas enfermedades afectan solo a unos pocos o cientosde individuos, ha sido un reto desarrollar herramientas diagnósticas ytratamientos para estos pacientes.El conocer la mutación causante de la AHC permitirá un mejorconocimiento de la biología de la enfermedad y será útil para laidentificación de portadores dentro de la familia, lo que a su vez facilitaráun adecuado consejo genético y de ser necesario llevar a cabo unadecuado diagnóstico prenatal o pre-implantacional. Por tanto, ladetección de las mutaciones causantes de estas patologías va a ser unaherramienta eficaz no solo en el correcto diagnóstico sino también en laprevención del riesgo de nuevos casos.