Síndrome de Gitelman en niños españoles. Peculiaridades en la etnia gitana

Zusammenfassung

El síndrome de Gitelman es una tubulopatía renal caracterizada por alcalosis metabólica, hipopotasemia e hipomagnesemia en presencia de pérdida renal excesiva de potasio y magnesio, e hipocalciuria. Se produce como consecuencia de diferentes mutaciones del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal. Aunque se han descrito más de 100 mutaciones diferentes productoras del síndrome, en la etnia gitana únicamente se ha encontrado la mutación intrón 9+1 G>T. El síndrome presenta una gran variabilidad fenotípica, incluso en pacientes con una misma mutación, y puede afectar al crecimiento. El presente estudio trata de describir las características clínicas, la somatometría, las características bioquímicas y la calidad de vida del síndrome de Gitelman en población española de etnia gitana, comparándola con casos no gitanos. Se ha estudiado un grupo de 48 pacientes españoles con este síndrome (34 de etnia gitana), diagnosticados en base a criterios clínicos y analíticos, procedentes de 17 hospitales españoles. El presente estudio confirma la presencia de una única mutación (intrón 9+1 G>T) en la etnia gitana. La somatometría al diagnóstico en los casos de etnia gitana está por debajo de la media para la edad y sexo, con una mejoría significativa en el seguimiento. El principal síntoma referido por los pacientes gitanos es la presencia de cansancio excesivo, relacionado con hipopotasemia intensa y concentraciones elevadas de bicarbonato en sangre. El síndrome supone un problema moderado o grande para el 21% de los pacientes de etnia gitana; la calidad de vida no se relaciona con los valores analíticos. Las principales diferencias de los casos gitanos respecto a los no gitanos son la mayor frecuencia de cansancio excesivo al diagnóstico, la menor concentración de magnesio sanguíneo en el último control efectuado y la menor frecuencia de calambres musculares referidos por pacientes gitanos. En nuestro estudio, los casos de síndrome de Gitelman de sexo femenino no presentaN una menor expresividad fenotípica.